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用类器官为结节性硬化征建模
传植 ; 世界科学 2022 年 03 期
<正>结节性硬化综合征(TSC)是一种严重的疾病,临床表现为不同器官的肿瘤,常见的有:皮肤血管纤维瘤,脑部位的脑皮质结节、室管膜下结节(SEN)和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA),心脏横纹肌瘤,肺脏淋巴管平滑肌瘤(LAM)以及肾脏血管平滑肌脂肪瘤和肾细胞肿瘤。神经病学表现则为癫痫和TSC相关神经精神障碍,包括攻击行为、孤独症谱系障碍、智力缺陷和其他精神障碍。TSC由杂合胚系突变导致TSC1和TSC2基因失活引起,(本文共计 2 页)
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